Paidi Institute
 บทความ >  0042 - เด็กกลุ่ม อาการดาวน์



เด็กกลุ่มอาการดาวน์

 

นายแพทย์อากร  แสนไชย

รองผู้อำนวยการฝ่ายการแพทย์

สถาบันพัฒนาการเด็กราชนครินทร์

 

กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด  โดยสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่งตามปกติ   ซึ่งพบได้ร้อยละ 95  สาเหตุรองลงมาเกิดจากโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21  ทั้งนี้พบได้ร้อยละ 4  ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยเพียงร้อยละ 1 คือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคนเดียวกัน  เมื่อเด็กเป็นดาวน์จะมีลักษณะค่อนข้างเล็กแบนและตาเฉียงขึ้น  ดั้ง จมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด เด็กกลุ่มนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันเองมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน  พ่อแม่อาจได้จากลักษณะของเด็กที่ตัวค่อนข้างนิ่ม หรืออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการล่าช้า 

ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง   การช่วยเหลือที่สำคัญที่สุด และมีประโยชน์มากก็คือการกระตุ้นการพัฒนาการของเด็กตั้งแต่อายุ 1-2 เดือน หลังคลอดเพื่อให้เด็กเหล่านี้สามารถยืนได้ เดินได้ ช่วยตนเองได้มากที่สุด และเป็นภาระน้อยที่สุด จากการศึกษาในต่างประเทศ พบว่าการกระตุ้นพัฒนาการ จะช่วยเพิ่มพูนศักยภาพ ได้อย่างชัดเจนและจะได้ผลดีที่สุด หากทำในระยะ 2 เดือน ถึง 2 ปีแรกของชีวิต นอกจากนั้นก็ควรมีการฝึกพูดอย่างสม่ำเสมอ โดยเริ่มตั้งแต่อายุ 12-15 เดือน

 

แนวทางการดูแลเด็กกลุ่มอาการดาวน์

แรกเกิด

1. ค่อย ๆ บอกเรื่องโรคของเด็กและให้คำปรึกษาแก่พ่อแม่ในระยะแรก

2.  ให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมศาสตร์แก่พ่อแม่

3. ตรวจโครโมโซมในลูกเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค

 

1-2 เดือน

1. ให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์เพิ่มเติม

2. ตรวจเช็คว่ามีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือไม่

3. ตรวจภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่องเพื่อให้การรักษาโดยเร็ว

4. แนะนำการกระตุ้นพัฒนาการเพื่อฝึกกล้ามเนื้อมัดใหญ่

5. แนะนำคุมกำเนิด และการเว้นระยะการมีบุตรคนต่อไปประมาณ 2-3 ปี

6. แนะนำการวินิจฉัยก่อนคลอดในลูกคนต่อไป

7. ฉีดวัคซีนตามปกติ 

 

6 เดือน

1. แพทย์ตรวจดูพัฒนาการว่าเป็นไปตามวัยหรือไม่ หากช้าเกินไปควรตรวจภาวะต่อมธัยรอยด์

 บกพร่องซ้ำอีกครั้ง

2. ให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์เพิ่มเติม และตรวจสอบความรู้สึก การปรับตัวของพ่อแม่

3.  ฉีดวัคซีนตามปกติ

 

12 เดือน

1. ตรวจเช็คภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่องอีกครั้งหากไม่ได้ตรวจเช็คเมื่อตอนอายุ 6 เดือน หลังจากนั้นตรวจปีละครั้ง

2. ให้กำลังใจพ่อแม่ในการดูแลเลี้ยงดูลูก

3. ตอบคำถามพ่อแม่เกี่ยวกับการเลี้ยงดูเด็กและการเข้าโรงเรียนในอนาคต

4. ในขวบปีแรกตรวจเช็คโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดทุกครั้งที่มาพบแพทย์

 

12-15 เดือน

1. ตรวจการได้ยินเพราะถ้ามีประสาทหูพิการก็อาจมีปัญหาในการพูดได้

2. แนะนำการฝึกพูด

3. แนะนำพ่อแม่เกี่ยวกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

 

2 3 ปี

1. แนะนำตรวจวัดระดับเชาว์ปัญญาในเด็กเล็ก และตรวจพัฒนาการของเด็ก

2. แนะนำการเข้าโรงเรียน

3. การเข้าโรงเรียนควรมีจดหมายจากแพทย์ เพื่อบอกให้ทราบถึงขีดความสามารถของเด็ก โดยเฉพาะระดับเชาว์ปัญญา

 

4-6 ปี

1. แพทย์แนะนำตรวจสุขภาพเป็นระยะ

2. ตรวจวัดระดับเชาว์ปัญญาซ้ำอีกครั้งเพื่อเตรียมเข้าโรงเรียน

 

วัยรุ่น

1. แนะนำการคุมกำเนิด

2. ตรวจเช็คภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง

3. แนะนำการประกอบอาชีพ

วัยผู้ใหญ่

1.  ควรจัดการเรื่องทุนเพื่อการดูแลเมื่อพ่อแม่ไม่สามารถดูแลได้

2.  วางแผนให้พี่น้องท้องเดียวกัน หรือญาติช่วยกันดูแลต่อไปเมื่อพ่อแม่ไม่สามารถดูแลได้

 



   ผู้โพส : ยงยศ 20 Jun 2009 14:48:36

เครือข่ายสถาบัน

Login สำหรับผู้ดูแลระบบ